Molekylær Biomedicin B - Human Genetik Kromosomanomalier SDU

From MedNote.dk - Bidrag til fælles viden
Jump to navigation Jump to search

Målsætningsbesvarelser til Molekylær Biomedicin B SDU - Genetik på SDU medicinstudiets bachelordel 1. semester.

Lærebog: Connor & Ferguson-Smith, Essential Medical Genetics.
Link til forum om genetikbøger på StudMed.dk - Genetik

Kromosomanomalier


Følgende begreber skal kunne beskrives:

De mitotiske og meiotiske celledelinger

Non-disjunction

Numeriske kromosomanomalier

Ovenstående skal kunne kombineres til at identificere hvor en anomali opstår.

Strukturelle kromosomanomalier, herunder hvornår disse medfører klinisk erkendelig sygdom.

Mosaik

De studerende skal kunne anvende parringsfigurer som illustration af ovenstående.

Følgende begreber skal kunne genkendes:

Lyonisering

Imprinting

Telomerer